medsba.hyperqcm.com est le nouveau lien du forum




Partagez
Aller en bas
avatar
Doctoresse asma
Débutant
Débutant
Féminin
Age : 24
Niveau d'études : 1ère année médecine
Réputation : 0

default myopathies des ceintures

le Sam 31 Juil 2010, 01:44
salut , je pense que vous alliez bien

j'ai un petit frére à l'age de sept ans il a eu cette maladie , la myopathie de ceinture
on sait pas le remede pour l'instant j'aimerai bien que vous nous donnez vos conseils

j'attends vos réponses .
Invité
Invité

default Re: myopathies des ceintures

le Sam 31 Juil 2010, 02:21
allah ichafih voici un lienhttp://forum.afm-france.org/discuss.php?Post=1979&page=2

et si j'en croise je vs oublirai pas
avatar
Doctoresse asma
Débutant
Débutant
Féminin
Age : 24
Niveau d'études : 1ère année médecine
Réputation : 0

default Re: myopathies des ceintures

le Sam 31 Juil 2010, 13:17
merçi frére
Invité
Invité

default Re: myopathies des ceintures

le Dim 08 Aoû 2010, 01:00
c'est rien soeurette et merci a vous

il faut toujours gardé l'espoir de la guerrison rien n'est impossible et

les chercheurs ne cessent d'inventes et de decouvrir a chaque

seconde une nouveauté

vu l'age de ton frere "allah ikhalih likoum bslemteh" il a une myophat

ie de duchenne , je vous copie le traitement et meme des essais

ont etaient fait le 12/09/2009 esperons de bonne resultat anchallah

Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. Cette prise en charge pluridisciplinaire est indispensable : elle permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie en limitant les conséquences de la maladie. On parle aussi de traitements freinateurs.

Les traitements freinateurs
Ils permettent de ralentir la progression de la maladie. Ce sont :

Les médicaments
- de nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques mais ils sont peu efficaces et posent parfois le problème des effets secondaires
- certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques (palpitations, insuffisance cardiaque)

La rééducation
- kinébalnéothérapie
- massages (améliorent la circulation et le fonctionnement actif des muscles)
- kinésithérapie (à considérer en fonction de chaque cas)
La chirurgie qui vient en complément de la rééducation si celle-ci a echoué. Elle a pour but de corriger ou rendre acceptable les déformations. La chirurgie du rachis permet notamment de rigidifier la colonne vertébrale dans une bonne position.
L'appareillage qui a pour but de guider le mouvement, de le limiter ou de le supprimer.
La ventilation qui est utilisée pour faciliter la souplesse de la cage thoracique ou pour oxygéner de façon régulière l'organisme. Elle comporte une ventilation nasale de nuit et une ventilation de jour nasale ou buccale voire par trachéotomie si ce moyen est mal toléré et inefficace.
La kinésithérapie respiratoire qui permet le désemcombrement des bronches en cas de surinfection.
Les traitements nutritionnels qui consistent à modifier l'alimentation pour éviter les difficultés qu'ont les malades à avaler. Un traitement précoce (école de déglutition) peut être proposé afin d'éduquer les malades à une mastication efficace et à une déglutition correcte.

La recherche
- les greffes de myoblastes consistent à injecter des cellules musculaires afin qu'elles colonisent les différents muscles. Cette technique n'est malheureusement pas encore au point.

-Conseil génétique
Le recours au conseil génétique est capital. Après la naissance d'un enfant atteint d'une myopathie Le 12 septembre dernier, le premier essai de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne a été lancé en France. Il se déroulera dans le service de médecine interne du professeur Serge Herson (hôpital de la Pitié Salpêtrière) et à l'Institut de myologie sous la responsabilité du professeur Michel Fardeau. C'est un essai clinique de phase I qui porte sur trois groupes de trois malades atteints de myopathie de Duchenne ou de myopathie de Becker : les sujets sont âgés de 15 ans ou plus, ont une force musculaire mesurable et n'ont pas de déficit immunitaire.Cet essai clinique de phase I consiste à faire parvenir aux cellules musculaires malades un segment du gène normal de la dystrophine pour remplacer la partie équivalente du gène défectueux. Le vecteur utilisé sera un ADN plasmidique où aura été inséré la séquence du gène de la dystrophine. L'objectif de l'étude est d'évaluer la capacité du muscle injecté à produire de la dystrophine et d'évaluer la tolérance de cette injection. Analyse de la force musculaire et réponse immunitaire seront donc évaluées au cours de l'essai.
de Duchenne, il faut faire une enquête familiale. Il s'avère que dans environ 1/3 des cas la myopathie de Duchenne est due à une mutation survenue au cours de l'embryogénèse et la mère n'est pas transmettrice ; pour les 2/3 des cas la mère est transmettrice. L'enquête se basera sur les antécédents, l'étude clinique, le dosage des CPK qui peuvent être augmentés chez les mères transmettrices.


et pour plus d'infos cliquez ici
http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/myopathie-duchenne.asp
avatar
minou
Serial posteur
Serial posteur
Féminin
Age : 28
Niveau d'études : 5eme année médecine
Réputation : 3

default Re: myopathies des ceintures

le Dim 08 Aoû 2010, 19:55
slm lah yechafih hbibti garde tjrs l'espoir c une maladie transmise par la femme et ne touche que les garçon
et comme sir costa a dit actuellement il n'existe pas de trt curatif de ces maladies mais une prise en charge des trbles qu'elle entraine permet d'amiliorer le confort et l'esperance de vie du malade
la kinesitherpie voir les intervention de chirurgie orthopedique permettent de coriger les retraction et les deformations musculaires ainsi la reeducation l'assistance respiratoir sont utiles
et costa t nous a rien laisser a dire
so assouma khali thiktek f lah t ne sais rien
lah yechafiiiiiiiiiiiiih ammmmmmmmmmmmmmmin
Invité
Invité

default Re: myopathies des ceintures

le Ven 09 Nov 2012, 17:43
Merci minou



[size=18]UNE NOUVELLE ANNONC2 LE 02/11/2012[/size]


[center]Myopathie de Duchenne : pas d'effet indésirable grave du
drisapersen chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de
Duchenne non marchants










La
société GSK a annoncé le 2 novembre dernier que les trois doses de
drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients
atteints de DMD et non marchants, ont été bien tolérées.



Le
drisapersen (GSK2402968-PRO051) est un oligonucléotide anti-sens
synthétique capable d’induire le saut de l’exon 51 du gène de la
dystrophine. Développé par la société GlaxoSmithKline (GSK), le
drisapersen fait l’objet de plusieurs essais cliniques encore en cours
dans différents pays (dont la France) chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) marchants.

Parallèlement,
un essai clinique international de phase I en double aveugle contre
placebo s'est déroulé de juillet 2010 à février 2012 aux États-Unis et
en France (Institut de Myologie, Paris). Il a permis d'étudier la
tolérance, l’innocuité et le devenir du produit dans l'organisme
(pharmacocinétique) de 3 doses de drisapersen (3, 6 ou 9 mg/kg en une
seule injection) chez 20 garçons atteints de DMD non marchants.

Les
premiers résultats de cet essai, qui viennent d’être mis en ligne par
la société GSK (et qui ne sont pas encore publiés dans une revue
scientifique), montrent que le taux sanguin de drisapersen retrouvé
chez les patients traités est proportionnel aux doses injectées de 3 ou
6 mg/kg mais pas à la dose de 9 mg/kg.

L’étude
montre également que l’effet indésirable le plus fréquemment rapporté
est une décoloration et une induration de la zone d’injection chez les
12 patients qui ont reçu 3 ou 6 mg/kg de produit. Cet effet indésirable
a été retrouvé également chez 2 des 5 patients ayant reçu le placebo.
Quant aux 3 patients qui ont été traités avec 9 mg/kg de drisapersen,
ils ont présenté une inflammation du site d’injection et de la fièvre.

La société GSK précise que, même si des effets indésirables ont été constatés, il n’y a pas eu d’effet indésirable grave.



Pour en savoir plus :

- Les résultats sur le site internet de GlaxoSmithKline (en anglais)

http://www.gsk-clinicalstudyregister.com/result_comp_list.jsp?compound=GSK2402968&studyType=All&phase=All&population=All&marketing=All


-
"Drisapersen Appears Safe in Non-Walking Boys with DMD" in Quest, le
magazine d’information de la Muscular Dystrophy Association (MDA)
américaine (en anglais)

http://quest.mda.org/news/drisapersen-appears-safe-non-walking-boys-dmd



- Les différents types d'essais

http://www.afm-telethon.fr/la-recherche/essais-therapeutiques/qu-est-ce-qu-un-essai/un-essai,pour-quoi-faire

- "Essais cliniques et maladies neuromusculaires", Repères Savoir & Comprendre, AFM, Juillet 2010, 12 pages.
https://medias.afm-telethon.fr/Media/1313/essais_cliniques_et_maladies_neuromusculaires.zip/index.htm














Contenu sponsorisé

default Re: myopathies des ceintures

Revenir en haut
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum